С 1 января в России вводится расширенный неонатальный скрининг

С 1 января 2023 года в России вводится расширенный неонатальный скрининг всех новорожденных детей на врожденные и наследственные заболевания для их доклинического выявления и своевременного начала лечения.

Ранее в стране, включая Мурманскую область, неонатальный скрининг проводили на наличие пяти заболеваний, расширенный скрининг предусматривает обследование на 36 врожденных и наследственных заболеваний, в том числе спинальную мышечную амиотрофию, врожденный иммунодефицит и большой спектр врожденных нарушений обмена.

Для проведения процедуры в учреждениях родовспоможения забирают кровь из пятки новорожденного на тест-бланки, один из которых направляют в медико-генетический отдел перинатального центра Мурманского областного клинического многопрофильного центра. Второй бланк-тест отправляют в Диагностический медико-генетический центр Санкт-Петербурга.

В случае положительного результата исследования проводится повторное обследование ребенка. При необходимости анализы направят в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Дальнейшее обследование, диспансерное наблюдение и обеспечение детей лекарственными средствами будет осуществляться в зависимости от выявленного заболевания.

Фото: gov-murman.ru